โรคพันธุกรรม

โรคพันธุกรรม 5 โรคอันตรายจากกรรมพันธุ์ตกถึงลูก

โรคพันธุกรรม โรคที่ถ่ายทอดสู่ลูกโรคที่1 โรคธาลัสซีเมีย

โรคพันธุกรรม เป็นความผิดปกติของเลือดที่สืบทอด โดยลักษณะการผลิต ฮีโมโกลบินลดลง อาการขึ้นอยู่กับ ประเภทและอาจแตกต่างกันไป ตั้งแต่ไม่มีจนถึงรุนแรง มักมีภาวะโลหิตจางเล็กน้อยถึงรุนแรง (เซลล์เม็ดเลือดแดงต่ำ หรือฮีโมโกลบิน) ภาวะโลหิตจางอาจทำให้ รู้สึกเหนื่อยและผิวซีด อาจมีปัญหาเกี่ยวกับกระดูก ม้ามโต ผิวเหลือง และปัสสาวะสีเข้ม การเจริญเติบโตช้าอาจเกิดขึ้นในเด็ก

ธาลัสซีเมียเป็น โรคทางพันธุกรรมที่สืบทอด มาจากพ่อแม่ของบุคคล โรคพันธุกรรมมีสาเหตุมาจาก มีสองประเภทหลักคือ อัลฟาธาลัสซีเมีย และเบตาธาลัสซีเมีย ความรุนแรงของอัลฟา และเบตาธาลัสซีเมีย ขึ้นอยู่กับจำนวนยีน สี่ตัวของอัลฟาโกลบินหรือสองยีน สำหรับเบตาโกลบินที่หายไป

การวินิจฉัยมัก ทำโดยการตรวจเลือด รวมถึงการนับเม็ดเลือด การทดสอบฮีโมโกลบินแบบพิเศษ และการทดสอบทางพันธุกรรม การวินิจฉัยอาจเกิดขึ้น ก่อนคลอดโดยการทดสอบ ก่อนคลอด โรคพันธุกรรม

การรักษาขึ้นอยู่กับ ชนิดและความรุนแรง การรักษาผู้ที่เป็นโรคร้ายแรง มักรวมถึงการถ่ายเลือดเป็นประจำ การทำคีเลชั่นธาตุเหล็ก และกรดโฟลิก การทำคีเลชั่นธาตุเหล็ก สามารถทำได้ด้วย ดีเฟอรอกซามีน เดเฟอราซิรอกซ์ หรือดีเฟอริโพรน บางครั้ง การปลูกถ่ายไขกระดูกอาจเป็นทางเลือก

ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง ภาวะธาตุเหล็กเกินจาก การถ่ายเลือดซึ่งเป็นสาเหตุ ของโรคหัวใจหรือตับ การติดเชื้อ และโรคกระดูกพรุน หากม้ามขยายมากเกินไป อาจต้องผ่าตัดออก ผู้ป่วยธาลัสซีเมียที่ ไม่ตอบสนองต่อ การถ่ายเลือดได้ดีสามารถใช้ ไฮดรอกซียูเรียหรือธาลิโดไมด์ได้ และบางครั้งก็ใช้ทั้งสองอย่างร่วมกัน

ไฮดรอกซียูเรียเป็น ยาตัวเดียวที่ได้รับ การรับรองจากองค์การ อาหารและยาสำหรับ โรคธาลัสซีเมีย ผู้ป่วยที่รับประทาน ไฮดรอกซียูเรีย 10 มก./กก. ทุกวันเป็นเวลาหนึ่งปี มีระดับฮีโมโกลบินสูงขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ และถือเป็นการรักษา ที่ได้ผลดีสำหรับผู้ป่วย ที่ไม่ตอบสนองต่อการถ่ายเลือดได้ดี

สารกระตุ้นฮีโมโกลบิน อีกตัวหนึ่งรวมถึงธาลิโดไมด์ แม้ว่าจะไม่ได้รับการทดสอบ ในสถานพยาบาลก็ตาม การรวมกันของธาลิโดไมด์ และไฮดรอกซียูเรียส่งผล ให้ระดับฮีโมโกลบินเพิ่มขึ้น อย่างมีนัยสำคัญในผู้ป่วย ที่ต้องพึ่งพาการถ่ายเลือด และไม่ต้องให้การถ่ายเลือด

ในปี พ.ศ. 2558 โรคธาลัสซีเมียเกิดขึ้นในประมาณ 280 ล้านคน โดยประมาณ 439,000 มีโรคร้ายแรง พบมากที่สุดในหมู่ชาวอิตาลี กรีก ตุรกี ตะวันออกกลาง เอเชียใต้ และแอฟริกา ชายและหญิงมีอัตราการเกิดโรคใกล้เคียงกัน ส่งผลให้มีผู้เสียชีวิต 16,800 คน

ในปี 2558 ลดลงจากผู้เสียชีวิต 36,000 คนในปี 2533 ผู้ที่มีระดับเล็กน้อยของธาลัสซีเมีย คล้ายกับผู้ที่มีลักษณะเคียว-เซลล์ มีการป้องกันโรคมาลาเรียบ้าง โดยอธิบายว่าทำไม จึงพบได้บ่อยในภูมิภาคต่างๆ ของโลกที่มีมาลาเรีย

โรคทางพันธุกรรม หมายถึง โรคที่ถ่ายทอดสู่ลูกโรคที่2 โรคฮีโมฟีเลีย

เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาโดยส่วนใหญ่ ซึ่งส่งผลต่อความสามารถ ของร่างกายในการสร้างลิ่มเลือด ซึ่งเป็นกระบวนการที่จำเป็น ในการหยุดเลือดไหล ส่งผลให้ผู้คนมีเลือด ออกเป็นเวลานานหลัง ได้รับบาดเจ็บ ช้ำง่าย

และความเสี่ยงที่จะมีเลือด ออกภายในข้อต่อ หรือสมองเพิ่มขึ้น ผู้ที่เป็นโรคเล็กน้อยอาจมี อาการหลังจากเกิดอุบัติเหตุ หรือระหว่างการผ่าตัดเท่านั้น เลือดออกในข้อต่อ อาจส่งผลให้เกิดความเสียหายถาวร ในขณะที่เลือดออก ในสมองอาจส่งผล ให้ปวดศีรษะ ชัก หรือระดับสติลดลงในระยะยาว

ฮีโมฟีเลียมีสองประเภทหลัก: ฮีโมฟีเลีย A ซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII ในปริมาณต่ำ และฮีโมฟีเลีย B ซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจาก ปัจจัยการแข็งตัวของเลือด IX ในระดับต่ำ โดยทั่วไปแล้วจะสืบทอดมาจากพ่อแม่ของตนผ่านทางโครโมโซม X ที่มียีนที่ไม่ทำงาน การกลายพันธุ์ครั้งใหม่อาจเกิดขึ้นได้ไม่บ่อยนักในช่วงแรกของการพัฒนา โรคพันธุกรรม

หรือฮีโมฟีเลียอาจเกิดขึ้น ภายหลังในชีวิตเนื่องมา จากการสร้างแอนติบอดี ต่อปัจจัยการแข็งตัว ของเลือด ประเภทอื่นๆ ได้แก่ ฮีโมฟีเลียซีซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากปัจจัย XI ในระดับต่ำ โรคทางพันธุกรรม หมายถึง และโรคพาราฮีโมฟีเลียซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากปัจจัย V ในระดับต่ำ

ฮีโมฟีเลียที่ได้มานั้น เกี่ยวข้องกับโรคมะเร็ง ความผิดปกติของภูมิต้านทานผิดปกติ และการตั้งครรภ์ การวินิจฉัยคือการทดสอบ เลือดเพื่อหาความสามารถ ในการจับตัวเป็นก้อน และระดับของปัจจัย การแข็งตัวของเลือด ยูฟ่า ออนไลน์

โรคพันธุกรรม

โรคพันธุกรรม โรคที่ถ่ายทอดสู่ลูกโรคที่3 ตาบอดสี

คือความสามารถในการมองเห็นสีหรือความแตกต่างของสีลดลง มันสามารถบั่นทอนงานต่างๆ เช่น การเลือกผลสุก การเลือกเสื้อผ้า และการอ่านสัญญาณไฟจราจร ตาบอดสีอาจทำให้กิจกรรมการศึกษาบางอย่างยากขึ้น อย่างไรก็ตาม ปัญหามักเกิดขึ้นเพียงเล็กน้อย และตาบอดสีส่วนใหญ่ก็ปรับตัวได้ ผู้ที่ตาบอดสีทั้งหมด (achromatopsia) อาจรู้สึกไม่สบายใจในสภาพแวดล้อมที่สดใสและมีความชัดเจนในการมองเห็นลดลง

สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการตาบอดสีคือปัญหาที่สืบทอดมาจากการพัฒนาเซลล์รูปกรวยของดวงตาหนึ่งชุดหรือมากกว่าในสามชุด ซึ่งรับรู้ถึงสี ในบรรดามนุษย์ ผู้ชายมักจะตาบอดสีมากกว่าผู้หญิง เพราะยีนที่ก่อให้เกิดอาการตาบอดสีที่พบได้บ่อยที่สุดนั้นอยู่บนโครโมโซม X

ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ส่งต่อไปยังสิ่งที่เรียกว่ารูปแบบการสืบทอด X-linked ตัวเมียมีโครโมโซม X สองอัน ดังนั้นข้อบกพร่องในอันหนึ่งจึงมักจะได้รับการชดเชยด้วยอีกอันหนึ่ง โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก ผู้หญิงที่ไม่ตาบอดสีสามารถถ่ายทอดยีนสำหรับโรคตาบอดสีและส่งต่อให้ลูกๆ ได้ เพศชายมีโครโมโซม X เพียงอันเดียว

ดังนั้นจึงมักแสดงความผิดปกติทางพันธุกรรมหากมียีนด้อย การตาบอดสีอาจเป็นผลมาจากความเสียหายทางกายภาพหรือทางเคมีต่อดวงตา เส้นประสาทตา หรือส่วนต่างๆ ของสมอง การวินิจฉัยมักใช้การทดสอบสีของอิชิฮาระ วิธีอื่นๆ ได้แก่ การทดสอบทางพันธุกรรม

ไม่มีทางรักษาตาบอดสีได้ การวินิจฉัยอาจทำให้ครูของบุคคลเปลี่ยนวิธีการสอนให้เหมาะสมกับสภาพได้ เลนส์พิเศษ เช่น เลนส์ X-chrome อาจช่วยผู้ที่ตาบอดสีแดง-เขียวในที่แสงจ้า แอพมือถือสามารถช่วยให้ผู้คนระบุสีได้

โรคพันธุกรรมโรคที่ถ่ายทอดสู่ลูกโรคที่4 มะเร็งเม็ดเลือดขาว

คือกลุ่มของมะเร็งเม็ดเลือดที่มักเริ่มที่ไขกระดูกและส่งผลให้มีเซลล์เม็ดเลือดผิดปกติจำนวนมาก เซลล์เม็ดเลือดเหล่านี้ยังไม่พัฒนาเต็มที่และเรียกว่าเซลล์บลาสต์หรือเซลล์มะเร็งเม็ดเลือดขาว อาการต่างๆ อาจรวมถึงการมีเลือดออกและมีรอยฟกช้ำ ปวดกระดูก เหนื่อยล้า มีไข้ และความเสี่ยงต่อการติดเชื้อเพิ่มขึ้น อาการเหล่านี้เกิดจากการขาดเซลล์เม็ดเลือดปกติ การวินิจฉัยมักทำโดยการตรวจเลือดหรือการตรวจชิ้นเนื้อจากไขกระดูก

ไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของมะเร็งเม็ดเลือดขาว ปัจจัยทางพันธุกรรมและปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม (ที่ไม่สืบทอด) เชื่อว่ามีบทบาท ปัจจัยเสี่ยงรวมถึงการสูบบุหรี่ การฉายรังสี โรคทางพันธุกรรม โครโมโซมเพศ สารเคมีบางชนิด (เช่น เบนซิน) การให้เคมีบำบัดก่อนหน้า และกลุ่มอาการดาวน์ ผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวก็มีความเสี่ยงสูงเช่นกัน

มะเร็งเม็ดเลือดขาวมีสี่ประเภทหลัก ได้แก่ มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดลิมโฟบลาสติกเฉียบพลัน (ALL), มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันแบบมัยอีลอยด์ (AML), มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรัง (CLL) โรคพันธุกรรม

และมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอีลอยด์เรื้อรัง (CML) รวมถึงประเภทที่พบไม่บ่อย มะเร็งเม็ดเลือดขาวและมะเร็งต่อมน้ำเหลืองทั้งคู่อยู่ในกลุ่มเนื้องอกที่กว้างขึ้นซึ่งส่งผลต่อเลือด ไขกระดูก และระบบน้ำเหลือง หรือที่เรียกว่าเนื้องอกของเนื้อเยื่อเม็ดเลือดและน้ำเหลือง อาหารต้านมะเร็ง

โรคพันธุกรรมโรคที่ถ่ายทอดสู่ลูกโรคที่5 เบาหวาน

เป็นกลุ่มของความผิดปกติของการเผาผลาญที่มีระดับน้ำตาลในเลือดสูง (hyperglycemia) เป็นระยะเวลานาน อาการต่างๆ มักรวมถึงการปัสสาวะบ่อย กระหายน้ำมากขึ้น และความอยากอาหารเพิ่มขึ้น หากไม่ได้รับการรักษา โรคเบาหวานอาจทำให้เกิดโรคแทรกซ้อนทางสุขภาพได้มากมาย

ภาวะแทรกซ้อนเฉียบพลันอาจรวมถึงภาวะกรดในเลือดสูงจากเบาหวาน ภาวะน้ำตาลในเลือดสูงเกินปกติ หรือการเสียชีวิต ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงในระยะยาว โรคทางพันธุกรรม ppt ได้แก่ โรคหัวใจและหลอดเลือด โรคหลอดเลือดสมอง โรคไตเรื้อรัง แผลที่เท้า ความเสียหายต่อเส้นประสาท ความเสียหายต่อดวงตา และความบกพร่องทางสติปัญญา

โรคเบาหวานเกิดจากตับอ่อนผลิตอินซูลินไม่เพียงพอ หรือเซลล์ของร่างกายไม่ตอบสนองต่อการผลิตอินซูลินอย่างเหมาะสม อินซูลินเป็นฮอร์โมนที่ช่วยให้กลูโคสจากอาหารเข้าสู่เซลล์เพื่อใช้เป็นพลังงาน โรคพันธุกรรม